La déficience en sucrase-isomaltase est une maladie héréditaire à transmission autosomique, dont les symptômes (diarrhée mousseuse, ballonnement abdominal, malabsorption, déshydratation) apparaissent dès l’introduction dusucre dans le régime de l’enfant. Les aliments préparés sont donc particulièrement probablématique et aussi plusieurs fruits et légumes.

Traduction de: http://www.csidinfo.com/symptoms.htm

Symptômes

Nous suivons actuellement 1157 enfants et adultes qui souffre de la déficience congénital en sucrase et isomaltase (DCSI), et nous avons également une portée étendue avec des données sur 5871 parents, frères et sœurs et grands-parents et autres membres de la famille élargie. Il semble y avoir cinq groupes émergents avec DCSI. Ces informations ont été recueillies directement auprès des familles qui ont des enfants souffrants de DCSI, les diététistes et les médecins au cours des douze dernières années. Tous les enfants et que certains porteurs du gène ont également un risque élevé d’infections des voies respiratoires supérieures, des oreilles, des sinus, infection virale, et la pneumonie. 286 enfants et adultes (à partir de tous les groupes de mutation) ont également un test positif pour un autre trouble au niveau d’une enzyme secondaire dans le système lymphatique qui contribue à éloigner les infections virales. Vous trouverez également un résumé de tous les symptômes identifiés spécifiquement à chaque mutation ci-dessous:

Mutation A (43% des cas): Sucrose et amidon

Ce groupe ne peut pas ingérer de sucrose ou d’amidon, sans devenir symptomatique, en général souffrant diarrhées acides chroniques, de douleurs abdominales, de gaz. Ce groupe reçoit généralement Sucraid pour aider à la digestion du sucrose qui se trouvent naturellement dans les fruits et légumes et aussi à utiliser pour les occasions spéciales où le sucrose est supérieure à 2 grammes pour 100 grammes de nourriture. Sans sucraid tous sucrose doit être retiré de l’alimentation et les enfants tolère habituellement un régime de moins de 1 gramme pour 100 grammes de nourriture. Tous amidon doit être éliminé de l’alimentation (pas tous les hydrates de carbone). Les patients de ce groupe doit déterminer le nombre de grammes de sucrose naturel toléré par l’organisme lorsqu’on utilise une dose de 1 à 2 mil. de Sucraid. Nous avons très peu de dossiers indiquant la quantité maximale de sucrose qui peut être toléré avec Sucraid pour ce groupe, mais ce que nous avons montre entre 15 et 28 grammes pour 100 grammes de nourriture par repas. Cela varie un peu entre les enfants. Votre médecin pourrait souhaiter pour déterminer la quantité maximale de sucrose possible avec Sucraid par l’enfant en ajoutant un gramme de sucrose qui se produit naturellement dans les fruits ou légumes tous les jours jusqu’à ce que la capacité maximale par repas et par jour soit déterminée. L’étude ne devrait pas être faite tant que l’enfant n’a pas atteint un poid normal et a été sans symptôme pendant 21 jours. S’il vous plaît rapport que vous conclusions au Groupe d’appui (CSID: http://www.csidinfo.com/). Les médecins devraient éviter les essais des enfants à deux reprises, une fois par an, et de nouveau à 3-1/2 puisque les enfants de ce groupe ne semble pas présenter d’amélioration dans la digestion d’amidon ou de sucrose entre ces périodes. Nous n’avons pas documenté d’amélioration de sucrose ou amidon de digestion à tout âge de mutation A. Les enfants ont un problème de avec la quantité maximale pour chaque repas ainsi que pour le total accumulé au cours de la journée. Il faut veiller à ne pas supprimer tous les glucides de l’alimentation et une consultation avec un diététiste est conseillé. Les enfants de moins de deux ans reçoivent quotidiennement des suppléments de formule vitaminée. Les enfants de plus de 2 ans reçoivent habituellement des suppléments devitamine dans une base sans sucrose et ni amidon. Nous avons également documenté une augmentation statistiquement significative du cancer du côlon et autres troubles de l’intestin chez les patients du groupe A, parents, grands-parents et membres de la famille élargie avec cette mutation qui n’ont pas été diagnostiqués étant enfant et qui n’ont pas reçu Sucraid pour aider à la digestion du sucrose au cours de l’enfance ou chez ceux qui ont été diagnostiqués, mais qui ont continué à manger du sucrose et de l’amidon en quantité normale sans Sucraid.

Mutation B (11% des cas): Sucrose et amidon limité

Ce groupe ne peut pas ingérer de sucrose mais peut ingérer des quantités limitées d’amidon, sans devenir symptomatique, en général souffrant diarrhées acides chroniques, de douleurs abdominales, de gaz. Ce groupe reçoit généralement Sucraid pour aider à la digestion du sucrose qui se trouvent naturellement dans les fruits et légumes et aussi à utiliser pour les occasions spéciales où le sucrose est supérieure à 2 grammes pour 100 grammes de nourriture. Sans sucraid tous sucrose doit être retiré de l’alimentation et les enfants tolère habituellement un régime de moins de 1 gramme pour 100 grammes de nourriture. L’amidon est donné en quantités limitées. Les patients de ce groupe doit déterminer le nombre de grammes de sucrose naturel toléré par l’organisme lorsqu’on utilise une dose de 1 à 2 mil. de Sucraid. Nous avons très peu de dossiers indiquant la quantité maximale de sucrose qui peut être toléré avec Sucraid pour ce groupe, mais ce que nous avons montre jusqu’à 16 grammes pour 100 grammes de nourriture par repas. Cela varie un peu entre les enfants. Votre médecin pourrait souhaiter pour déterminer la quantité maximale de sucrose possible avec Sucraid par l’enfant en ajoutant un gramme de sucrose qui se produit naturellement dans les fruits ou légumes tous les jours jusqu’à ce que la capacité maximale par repas et par jour soit déterminée. Une étude devrait être fait pour l’amidon et un autre pour la tolérance de sucrose tout en utilisant Sucraid après que l’enfant a atteint un poids normal et a été sans symptômes pendant 21 jours. Les médecins devrait envisager de passer le test deux fois, la première fois à un an et de nouveau à 3-1/2 car les enfants de ce groupe semblent avoir une amélioration de la digestion d’amidon entre cette période. S’il vous plaît rapport que vous conclusions au Groupe d’appui (CSID: http://www.csidinfo.com/). Contrairement aux publications de recherche, nous n’avons pas été en mesure de démontrer une amélioration de la digestion d’amidon après 3-1/2 ans et n’avons pas de documentation montrant l’amélioration de la digestion de sucrose à tout âge pour cette mutation. Les enfants ont un problème de avec la quantité maximale pour chaque repas ainsi que pour le total accumulé au cours de la journée. Une consultation avec un diététiste est conseillé. Les enfants de moins de deux ans reçoivent quotidiennement des suppléments de formule vitaminée. Les enfants de plus de 2 ans reçoivent habituellement des suppléments de vitamines dans une base sans sucrose et ni amidon.

Mutation C (42%) Sucrose, amidon normale

Ce groupe ne peut pas ingérer de sucrose mais peut ingéré une quantité normale d’amidon, sans devenir symptomatique. Ce groupe semble avoir les symptômes les plus sévères, diarrhées acides chroniques, sang dans les selles, vomissements, déshydratation. Les enfants en bas âge et les nourrissons peuvent perdre jusqu’à 20% de leur poids corporel en 4 à 72 heures lorsque le sucrose est introduit pour la première fois dans l’alimentation ou lors d’ingestion accidentelle, certains ont des rythmes cardiaques irréguliers. Ce groupe reçoit généralement Sucraid pour aider à la digestion du sucrose qui se trouvent naturellement dans les fruits et légumes et aussi à utiliser pour les occasions spéciales où le sucrose est supérieure à 2 grammes pour 100 grammes de nourriture. L’amidon est donné en quantité normale après l’âge de trois ans. Les patients de ce groupe doit déterminer le nombre de grammes de sucrose naturel toléré par l’organisme lorsqu’on utilise une dose de 1 à 2 mil. de Sucraid.  Nous avons très peu de  de dossiers indiquant la quantité maximal de sucrose qui peut être toléré avec Sucraid pour ce groupe, avec le peu d’information que nous avons nous proposons entre 12 et 40 grammes pour 100 grammes de nourriture par repas. Cela varie un peu entre les enfants. Les patients de ce groupe doit déterminer le nombre de grammes de sucrose naturel toléré par l’organisme lorsqu’on utilise une dose de 1 à 2 mil. de Sucraid. Les médecins pourraient souhaiter déterminer la quantité de sucrose et la consommation possible par l’enfant en ajoutant un gramme d’amidon ou de sucrose qui se produit naturellement dans les céréales, de fruits ou de légumes tous les jours jusqu’à la détermination de la quantité maximale par repas et par jour. Une étude devrait être fait pour l’amidon et un autre pour la tolérance de sucrose tout en utilisant Sucraid après que l’enfant a atteint un poids normal et a été sans symptôme pendant 21 jours. Les médecins devrait envisager de passer le test deux fois, la première fois à un an et de nouveau à 3-1/2 car les enfants de ce groupe semblent avoir une amélioration de la digestion d’amidon entre cette période jusqu’à un niveau presque normal de digestion de l’amidon. Certains enfants de ce groupe consomment une quantité normale de l’amidon deux fois un jour, la troisième repas semble dépasser les niveaux de tolérance et de gaz et des selles molles se produire. Nous avons été en mesure de remarquer une amélioration temporaire de la digestion du sucrose entre les âges de 11 et 27, avec la répétition des symptômes l’âge moyen adulte sans Sucraid. Nous avons également documenté une augmentation statistiquement significative du cancer du côlon et d’autres troubles dans l’intestin chez les patients avec la DCSI, parents, grands-parents et membres de la famille élargie avec cette mutation qui n’ont pas été diagnostiqués étant enfant et qui n’ont pas reçu de Sucraid pour aider à la digestion en sucrose au cours de l’enfance ou qui ont été diagnostiqués étant nourrisson ou enfant, mais ayant continué à manger du sucrose et de l’amidon en quantité normale sans sucraid. S’il vous plaît rapport que vous conclusions au Groupe d’appui (CSID: http://www.csidinfo.com/). Les enfants ont un problème avec la quantité maximale pour chaque repas ainsi que pour le total accumulé au cours de la journée. Consultation avec un diététiste est conseillé. Les enfants de moins de deux ans reçoivent quotidiennement des suppléments de formule vitaminée. Les enfants de plus de 2 ans reçoivent habituellement des suppléments de vitamines dans une base sans sucrose.

Mutation D (4% des cas): Sucrose, amidon and lactose

Ce groupe est habituellement trouvé en Australie et en Nouvelle-Zélande et ne peuvent ingérer du sucrose, du lactose ou de l’amidon, sans devenir symptomatique, en général souffrant diarrhées chroniques, douleurs abdominales, de gaz, de l’enflure, de graves éruptions cutanées rouge, et de ballonnement. Certains enfants de ce groupe sont également un diagnostic de trouble de déficit de l’attention et hyperactivité (TDAH), s’additionnant à des troubles d’apprentissage, de l’agitation, de troubles anxieux. Les régimes qui fonctionnent pour les groupes A, B et C ne semblent pas fonctionner pour les enfants de ce groupe. Les parents de ces pays ont contribué à une la liste des aliments que la plupart de leurs enfants ont été en mesure de tolérer. Ce groupe reçoit généralement Sucraid pour aider à la digestion du sucrose dans les aliments contenant naturellement un ratio aussi faible que 1 gramme de sucrose  pour 100 grammes ou pour les aliments consommés lors d’occasions spéciales occasionnelles. Tous amidons est retiré de l’alimentation alors cétose et perte de poids peuvent être un problème. Le lactose est retiré de l’alimentation à moins que la lactase soit conseillé par le médecin. Les patients de ce groupe doit déterminer le nombre de grammes de sucrose naturel toléré par l’organisme avec une dose de 1 à 2 mil. de Sucraid. Cela varie un peu entre les enfants. médecins devraient envisager d’ajouter des aliments avec moins d’un gramme de sucrose qui se produisent naturellement dans les fruits et légumes tous les jours jusqu’à détermination de la quantité maximale par repas et par jour avant l’âge de trois ans. S’il vous plaît rapport que vous conclusions au Groupe d’appui (CSID: http://www.csidinfo.com/). Les enfants ont un problème de charge pour les repas ainsi que l’accumulation au cours de la journée. Les enfants ont un problème avec la quantité maximale pour chaque repas ainsi que pour le total accumulé au cours de la journée. Consultation avec un diététiste est conseillé. Les enfants de moins de deux ans reçoivent quotidiennement des suppléments de formule vitaminée. Les enfants de plus de 2 ans nécessite souvent la supplémentation en vitamine avec une base sans sucrose, amidon ou lactose – les vitamines à l’état liquide doivent être pris en considération lorsque les comprimés ne sont pas disponibles.

Group E – Mutation des transporteurs du gène récessif

Les frères et sœurs, parents, grands-parents, des tantes et oncles et 1er cousins des personnes diagnostiquées avec CSID qui sont hétérozygotes ont enzyme valeurs intermédiaires, des symptômes bénins dans la petite enfance, l’occasion de gaz, l’apparition brutale d’une des crampes abdominales et la douleur, et parfois l’apparition brutale de la diarrhée chez l’enfant . À l’âge adulte la plupart des frères et sœurs et les parents et grands-parents présentent pas de symptômes mais 32% de souffrir des symptômes qui peuvent aller parfois du gaz et des crampes abdominales, de syndrome du côlon irritable et la colite. La plupart des parents rapport que les fratries ne sont pas gros « mangeurs sucrés » et du gaz suit habituellement un jour où l’enfant a amidon ingéré en grande quantité à tous les trois repas. Sur les 32% qui ont signalé des symptômes parents et grands-parents ont fait état de secours complète des symptômes généralement associés avec le syndrome du côlon irritable et la colite, une fois qu’ils réduire leur apport de sucrose à moins de 2 grammes de sucrose qui se produisent naturellement par 100 grammes de nourriture (sans Sucraid) et de réduire mais pas éliminer l’ensemble de leur consommation de l’amidon. Presque tous qui suivez l’alimentation de leurs enfants mutation symptôme devenir totalement libre.

Résumé des symptômes

D’autres symptômes de cet enfant et / ou d’autres enfants dans la littérature scientifique actuelle sont:

    * Diarrhée chronique, acide
    * Symptômes comme la colite, les coliques
    * uinfection des voies respiratoires supérieures
    * très sensibles aux infections virales
    * retard de croissance
    * perte de poids
    * vomissements (dans les cas les plus graves, peut être liés à la configuration des gènes)
    * distension abdominale
    * syndrome du côlon irritable
    * douleurs abdominales
    * ballonnements
    * gaz abdominal
    * coliques ou irritabilité
    * Fesses irritées
    * Grave érythème fessier ou l’apparence d’une légère brûlure de l’acidité gastrique
    * Selles malodorantes, odeurs fermentés, selles semi-solides
    * déshydratation
    * malnutrition
    * léger jaunissement de la peau (en raison de l’augmentation des niveaux de carotène dans le sang)
    * inflammation du muscle sphincter pylorique entre l’estomac et du duodénum supérieur
    * Association possible avec des calculs rénaux (oxalate)
    * Possible de malabsorption du cuivre

Erreur de diagnostic commune

– Gastroenteropathie allergique
– Diarrhées des bambins
– Fibrose kystique
– Graves troubles gastro-entérite
– Colite
– Syndrôme du côlon irritable
– Diverticulite
– Intolérance au lactose
– Intolérance au glucose et galactose
– Intolérance au fructose